Guzy desmoidalne - wprowadzenie

Guzy desmoidalne (DT) (= agresywna fibromatoza) są podobne do mięsaków tkanek miękkich. Wykazują cechy zarówno nowotworów złośliwych, jak i łagodnych: w przeciwieństwie do innych nowotworów, nie rozprzestrzeniają się w ciele (nie powodują przerzutów). Jednakże mają tendencję do wrastania w pobliską tkankę (miejscowo inwazyjne) lub w kilku miejscach (wieloośrodkowe) i często nawracają po pewnym czasie (wysoka częstość nawrotów). Guzy desmoidalne mogą dotyczyć prawie wszystkich części ciała: ramion i nóg, obręczy barkowej i biodrowej, miednicy, ramion i tułowia (głównie ściany brzusznej) oraz jamy brzusznej (głównie w obrębie miednicy). Zwłaszcza w kończynach (ramionach, nogach) guzy desmoidalne mają tendencję do wzrostu w kilku miejscach na tym samym obszarze (wieloogniskowo). Przebieg choroby jest często nieprzewidywalny i zróżnicowany.

Guzy desmoidalne są rzadką postacią nowotworową obserwowaną w około 3-4 przypadkach na 1 milion populacji rocznie. Guzy desmoidalne występuje głównie osób w wieku od 15 do 60 lat, z najczęstszą zachorowalnością w wieku około 30 lat.

W guzach desmoidalnych rozróżniamy sporadyczne guzy desmoidalne i guzy desmoidalne związane z rodzinną polipowatością gruczolakową (FAP), dziedziczną chorobą okrężnicy. Większość guzów desmoidalnych występuje sporadycznie. Tylko 5-10 procent wszystkich guzów desmoidalnych pojawia się w powiązaniu z FAP. Szczególnie częste są przypadki sporadycznych guzów desmoidalnych u młodych dorosłych, zwłaszcza kobiet będących w ciąży. U starszych pacjentów nie występuje preferencja płci.

Symptomy i objawy

Pacjenci często zauważają twardy, nowy lub narastający guzek lub obrzęk powodujący ból. Czasami pacjenci odczuwają odrętwienie, kłucie lub obserwują ograniczenie ruchliwości / elastyczności kończyn (nóg, ramion). Guzy desmoidalne w jamie brzusznej są często diagnozowane bardzo późno z powodu długiego, niekontrolowanego wzrostu guza. Typowe objawy to ból, krwawienie ze strony przewodu pokarmowego, rzadko niedrożność jelit.

Rozpoznanie i Leczenie

Biopsja potwierdzająca obecność guza desmoidalnego jest obowiązkowa, a przed podjęciem jakichkolwiek dalszych zabiegów należy oczekiwać ostatecznych wyników badania histopatologicznego. Dodatkowo badania PET, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa (brzucha) są głównymi sposobami obrazowania tej choroby.

Należy rozważyć następujące opcje leczenia

  • terapia hormonalna,
  • chirurgia,
  • radioterapia,
  • chemoterapia,
  • izolowana perfuzja kończyn,
  • hipertermia,
  • obserwacja

Wybór leczenia często zależy od obecnej sytuacji pacjenta. Stosuje się zasadę, że wszyscy nowo zdiagnozowani pacjenci mają być ściśle monitorowani, a nie leczeni od razu. Chociaż może wydawać się to dziwne, dzięki temu można zyskać lepszy wgląd w specyfikę choroby i zaplanować kolejne kroki leczenia.

W przypadku progresji choroby, dalsze kroki zależą od umiejscowienia guza, ale także od wieku pacjenta i innych chorób towarzyszących. Postępowanie obejmuje zabiegi chirurgiczne (progresja w obrębie ściany brzusznej lub jamy brzusznej, przestrzeni zaotrzewnowej lub miednicy), terapię hormonalną (ściana brzucha) lub terapię medyczną (wszystkie przypadki oprócz brzucha), jak również chemioterapię, radioterapię, izolowaną perfuzję kończyn i hipertermię na późniejszych etapach.

Ważne: W przypadku podejrzenia guza desmoidalnego, zaleca się prowadzenie pacjenta (w tym przeprowadzenie biopsji) w ośrodku referencyjnym. Wszystkie przypadki powinny być omawiane w multidyscyplinarnym zespole. Ponadto konieczna jest rozmowa z pacjentem, aby opracować indywidualny plan postępowania dla każdego przypadku.

Dalsza kontrola

Zaleca się ścisłą kontrolę krytycznych obszarów anatomicznych, a także w przypadku szybkiego wzrostu i wzrostu w kilku miejscach (wzrost wieloogniskowy). Harmonogram badań przy użyciu rezonansu magnetycznego / tomografii komputerowej powinien być ustalony indywidualnie przez zespół multidyscyplinarny.

Badania kliniczne

W przypadku nowotworów desmoidalnych nie ma opublikowanych wyników trzeciej fazy badań klinicznych z randomizacją. Większość opublikowanych danych pochodzi z retrospekcyjnych serii przypadków. Konieczne jest pilne przeprowadzenie dalszych badań klinicznych.

źródło: Sarcoma Patiens EuroNet

więcej informacji o guzach desmoidalnych: Wikipedia